Συγγενής Καρδιοπάθεια

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι ανωμαλίες διάπλασης της καρδιάς που φέρει μαζί του το άτομο «εκ γενετής». Ο όρος δεν πρέπει να συγχέεται με τη «συγγένεια» με την έννοια της κληρονομικότητας, με την οποία έχει μικρή μόνο σχέση.

Το αίτιο των συγγενών καρδιοπαθειών στη μεγάλη πλειονότητά του (80%) παραμένει άγνωστο. Ενα μικρό ποσοστό 6%-8% έχει σχέση με γενετικούς (κληρονομικούς) παράγοντες, ενώ ένα άλλο ποσοστό περίπου 10% σχετίζεται με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως λοιμώξεις (ερυθρά), λήψη φαρμάκων (κυτταροστατικά, αντιεπιληπτικά κτλ.) ή τοξικών ουσιών (οινόπνευμα), έκθεση σε ακτινοβολία ιδιαιτέρως κατά τον πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ­ περίοδος της οργανογένεσης στο έμβρυο. Επίσης ενοχοποιούνται χρόνιες παθήσεις όπως ο διάσπαρτος ερυθηματώδης λύκος και ο σακχαρώδης διαβήτης της εγκυμονούσας γυναίκας. Γενικά, η αιτιολογία των συγγενών καρδιοπαθειών είναι πολυπαραγοντική και έχει σχέση και με τη βλαπτική αλληλεπίδραση των παραγόντων που αναφέρθηκαν προηγουμένως.

Η συχνότητα των συγγενών καρδιοπαθειών υπολογίζεται στο 8%-10% των ζώντων νεογέννητων, δηλαδή περίπου ένα στα 100.

Ο αριθμός διαφόρων μορφών και συνδυασμών συγγενών καρδιοπαθειών ανέρχεται περίπου στις 200. Οι συνηθέστερες όμως μορφές συγγενών καρδιοπαθειών είναι οκτώ, καλύπτουν περίπου το 80% του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών και κατατάσσονται σε μία από τις παρακάτω τρεις ομάδες.

Η πρώτη ομάδα χαρακτηρίζεται από μια παθολογική επικοινωνία (τρύπα, πόρος) μεταξύ αριστερής και δεξιάς καρδιάς. Εδώ ανήκουν η μεσοκοιλιακή επικοινωνία, που είναι και η συνηθέστερη μορφή του συνόλου των συγγενών καρδιοπαθειών (30%), η μεσοκολπική επικοινωνία και ο ανοικτός αρτηριακός πόρος (κακώς ονομαζόμενος και βοτάλειος πόρος).

Η δεύτερη ομάδα αφορά στενώσεις (ή ατρησίες) βαλβίδων ή και στενώσεις μεγάλων αρτηριών της καρδιάς, όπως είναι η στένωση της πνευμονικής βαλβίδας, η στένωση της αορτικής βαλβίδας και η στένωση του ισθμού της αορτής.

Τέλος, η τρίτη ομάδα περιλαμβάνει διάφορους συνδυασμούς των ανωμαλιών που προαναφέραμε με συνηθέστερη τη μετάθεση των μεγάλων αρτηριών στη νεογνική και βρεφική ηλικία και την τετραλογία του Fallot στη νηπιακή και παιδική ηλικία. Οι ανωμαλίες αυτής της ομάδας, όπως και άλλες σπανιότερες, λέγονται σύνθετες (σύμπλοκες) συγγενείς καρδιοπάθειες, συνοδεύονται από κυάνωση (μελάνιασμα) γι΄ αυτό λέγονται και κυανωτικές σε αντίθεση με εκείνες των δύο προηγούμενων ομάδων που είναι ακυανωτικές (χωρίς κυάνωση). Επιπλέον έχουν βαρύτερη πρόγνωση.

Σε ένα από τα τέσσερα παιδιά με συγγενείς καρδιοπάθειες είναι δυνατόν να εντοπισθούν και άλλες συγγενείς δυσπλασίες, εξωκαρδιακές ­ που αφορούν το μυοσκελετικό, νευρικό, γαστρεντερικό και ουροποιογεννητικό σύστημα ­ ή να συνυπάρχει κάποιο γενετικό σύνδρομο (Down, Noonan, Turner κτλ.).

Οι συγγενείς καρδιοπάθειες είναι η συχνότερη μορφή καρδιοπάθειας (90%) της νεογνικής και βρεφικής ηλικίας, ενώ στην παιδική ηλικία προεξάρχουν οι επίκτητες καρδιοπάθειες με κύριους εκπροσώπους τη ρευματική καρδιοπάθεια (τα κρούσματα της οποίας μειώνονται) και τις μυοκαρδίτιδες. Αρα η εντόπιση των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια θα γίνει από τον παιδίατρο και η σωστή διάγνωση από τον παιδοκαρδιολόγο ο οποίος καλείται συνήθως από τον παιδίατρο να αξιολογήσει ένα παιδί με καρδιακό φύσημα (εννέα στα δέκα παιδιά παραπέμπονται για εκτίμηση καρδιακού φυσήματος), με κυάνωση ή με σημεία και συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας.

Οι παρακάτω ενδείξεις, χωρίς να θορυβηθεί η οικογένεια, πρέπει να οδηγήσουν οπωσδήποτε στον παιδίατρο: πρόωρο νεογέννητο, νεογέννητο με μικρότερο βάρος για την ηλικία της εγκυμοσύνης, μωρά ή παιδιά που δεν παίρνουν βάρος ικανοποιητικό με την πάροδο της ηλικίας, δυσχέρεια θηλασμού, μητρικού ή τεχνητού, όταν μάλιστα συνοδεύονται από συχνές διακοπές λόγω καμάτου, εφιδρώσεις κατά τη σίτιση (εκτός αν το γάλα είναι πολύ ζεστό) ή όταν μένει σημαντικό υπόλειμμα γεύματος, γρήγορες αναπνοές (ταχύπνοια) ή ταχυκαρδία, ανεξάρτητα από εμπύρετες καταστάσεις ή κόπωση, ωχρότητα (αναιμία) ή κυάνωση, αδικαιολόγητοι εμετοί ή ασυνήθης ευερεθιστότητα ή νευρικότητα. Σε περίπτωση αδυναμίας αξιολόγησης ή αμφιβολίας από τον παιδίατρο θα πρέπει να ζητηθεί η γνώση του ειδικού καρδιολόγου ή παιδοκαρδιολόγου. Αυτός πέραν από ένα πλήρες ιστορικό, μια λεπτομερή αντικειμενική εξέταση, ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα και μια ακτινογραφία θώρακος, που τις περισσότερες φορές αρκούν για τη διάγνωση, έχει στη διάθεσή του τους υπέρηχους καρδιάς και σε ειδικές περιπτώσεις τον καθετηριασμό, την αγγειοκαρδιογραφία και σπανιότερα τη μαγνητική τομογραφία.

Σήμερα με τη βοήθεια της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας μπορούμε να διαγνώσουμε υπάρχουσες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες στο έμβρυο ήδη κατά τη 18η-22η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ακόμη, σε «ύποπτες» περιπτώσεις εγκύων γυναικών συνιστάται αμνιοκέντηση για τυχόν αποκάλυψη παθολογικών χρωμοσωμάτων σε εμβρυϊκά κύτταρα από το αμνιακό υγρό ή από βιοψία τροφοβλάστης που ενίοτε προβλέπουν τις καρδιακές ανωμαλίες ως μέρος πολυσυστηματικής προσβολής, όπως συμβαίνει σε ορισμένα γενετικά σύνδρομα (Down, Turner, κτλ.). Επίσης πρόβλεψη τελικής παρουσίας καρδιοπάθειας είναι δυνατή με την αναζήτηση διαταραχών ενζύμων σε τέτοια κύτταρα, όπως σε βλεννοπολυσακχαριδώσεις, ομοκυστεϊνουρία, γλυκογονίαση καρδιακού τύπου. Οι παραπάνω εξετάσεις συνιστούν τη λεγόμενη προγεννητική διάγνωση.

Εδώ αξίζει να απομυθοποιήσουμε την έννοια του καρδιακού φυσήματος. Το φύσημα της καρδιάς είναι ένας θόρυβος που ακούμε με το ακουστικό (στηθοσκόπιο) και παράγεται από την αυξημένη ταχύτητα ροής του αίματος μέσα από τις κοιλότητες και βαλβίδες της καρδιάς και τα μεγάλα αγγεία, επειδή δε μοιάζει με τον ήχο που παράγει το φυσερό το λέμε φύσημα. Επομένως το καρδιακό φύσημα το ακούμε, δεν το βλέπουμε στο ηλεκτροκαρδιογράφημα ή στην ακτινογραφία θώρακος όπως λανθασμένα νομίζουν μερικοί γονείς, μπορούμε όμως να το καταγράψουμε στο φωνοκαρδιογράφημα. Μύθος είναι επίσης η αντίληψη ότι το καρδιακό φύσημα είναι ταυτόσημο με την καρδιοπάθεια. Στη μεγάλη πλειονότητά του, και ιδιαιτέρως όταν πρωτοεμφανίζεται στις ηλικίες 3-14 ετών, το φύσημα δεν έχει καμία σχέση με ανωμαλίες της καρδιάς και γι΄ αυτό το λέμε αθώο φύσημα. Μετά την εφηβική ηλικία εξαφανίζεται στο 95% των περιπτώσεων. Επομένως ένα παιδί με αθώο φύσημα θα πρέπει να πάψει να έχει την ετικέτα του «καρδιοπαθούς» γιατί είναι φυσιολογικό και πρέπει να κάνει μια φυσιολογική ζωή χωρίς θεραπεία και χωρίς περιορισμούς στις φυσικές δραστηριότητές του.

Η διαχρονική εξέλιξη και επιβίωση των ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια σχετίζεται απόλυτα με τη μορφή και βαρύτητα της συγγενούς καρδιοπάθειας. Σε πολλά άτομα (σχεδόν τα μισά) η συγγενής καρδιοπάθεια δεν είναι ιδιαιτέρας βαρύτητας και το άτομο μπορεί να φθάσει στην ενήλικο ζωή χωρίς ιατρική παρέμβαση. Τότε μιλάμε για φυσική επιβίωση. Στα υπόλοιπα θα χρειασθεί κάποια μορφή θεραπείας, συντηρητική ή και χειρουργική, και αυτή θεωρείται απαραίτητη μέσα στον πρώτο χρόνο από τη γέννησή τους στους μισούς ασθενείς αυτής της δεύτερης ομάδας (1/4 του συνόλου). Πριν από μισό αιώνα, όταν ακόμη η σωστή διάγνωση και θεραπεία (συντηρητική και κυρίως χειρουργική) ήταν στα σπάργανα, περισσότερα από τα μισά παιδιά με συγγενή καρδιοπάθεια πέθαιναν προτού γιορτάσουν τα πρώτα τους γενέθλια και μάλιστα τα μισά από αυτά τον πρώτο μήνα (νεογνική ηλικία). Σήμερα η πρόγνωση είναι πολύ καλή χάρη στην αλματώδη πρόοδο, στην πρώιμη και έγκαιρη διάγνωση, στη σωστή συντηρητική αντιμετώπιση και κυρίως στην αποτελεσματική χειρουργική θεραπεία.

Η συντηρητική θεραπεία θα εφαρμοσθεί στις βαριές περιπτώσεις με έντονη κυάνωση ­ απειλητικές για τη ζωή αρρυθμίες ­ ή σε εμφάνιση συμπτωμάτων καρδιακής ανεπάρκειας ως προετοιμασία για τη χειρουργική θεραπεία ή σε ανεγχείρητες περιπτώσεις που η μοναδική λύση είναι η μεταμόσχευση καρδιάς ή και πνευμόνων.

Η χειρουργική θεραπεία μπορεί να είναι ριζική (διορθωτική της βλάβης) και αυτό συνήθως γίνεται στις μονήρεις ανωμαλίες, ενώ στις σύνθετες (σύμπλοκες) καρδιοπάθειες θα προηγηθεί μια ανακουφιστική επέμβαση και μετά, σε άλλο χρόνο, θα ακολουθήσει η πλήρης διορθωτική (μετεγχειρητική επιβίωση).

Σημαντικό ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός ότι ο καθετηριασμός καρδιάς, που από τη δεκαετία του 1940 χρησιμοποιούνταν μόνο ως απαραίτητη διαγνωστική μέθοδος των συγγενών καρδιοπαθειών, τα τελευταία 30 χρόνια έχασε μεν έδαφος ως διαγνωστική τεχνική μετά την ευρεία χρήση των υπερήχων (αναίμακτης μεθόδου) στη διάγνωση των συγγενών καρδιοπαθειών αλλά κυρίως τα τελευταία 20 χρόνια κέρδισε σημαντικό έδαφος στη θεραπεία που συνίσταται είτε σε διαστολή εστενωμένων καρδιακών βαλβίδων και αρτηριών με ειδικούς καθετήρες με μπαλόνι (βαλβιδοπλαστική, αγγειοπλαστική) είτε σε σύγκλιση διαφραγματικών ελλειμμάτων και επικοινωνιών με ειδικές συσκευές (αρτηριακός πόρος, μεσοκολπική και μεσοκοιλιακή επικοινωνία), είτε σε εμβολισμό περιφερικών αγγείων. Αυτός είναι ο λεγόμενος θεραπευτικός καθετηριασμός ή παρεμβατική θεραπεία που σε αποτελέσματα, σε πολλές περιπτώσεις, θεωρείται μέθοδος ισάξια της χειρουργικής με επιπρόσθετο πλεονέκτημα τη συντόμευση του χρόνου νοσηλείας.

Οι προαναφερθείσες μέθοδοι θεραπείας εφαρμόζονται από ετών και στη χώρας μας με αποτελέσματα που δεν έχουν τίποτε να ζηλέψουν από εκείνα των μεγάλων κέντρων της Ευρώπης και της Αμερικής.

Η απόφαση για χειρουργική ή παρεμβατική θεραπεία των συγγενών καρδιοπαθειών θα ληφθεί με βάση τη βαρύτητα και τη μορφή της καρδιοπάθειας και όχι τόσο την ηλικία, όπως παλαιότερα νομίζαμε. Σε πολύ βαριές περιπτώσεις τέτοιες θεραπείες έχουν γίνει και εντός των πρώτων ωρών ή ημερών από τη γέννηση του πάσχοντος νεογνού, για να μην αναφέρουμε ότι ετόλμησαν διόρθωση της συγγενούς καρδιοπάθειας και ενδομητρίως.

Στις μέτριες περιπτώσεις όπου η αναμονή δεν εγκυμονεί κινδύνους η καλύτερη ηλικία για επέμβαση, όταν υπάρχει ένδειξη, είναι η προσχολική (4-6 ετών).

Ολες οι συγγενείς καρδιοπάθειες, χειρουργημένες ή μη, χρειάζονται παρακολούθηση από θεράποντα ιατρό.

Με εξαίρεση τον ανοικτό αρτηριακό πόρο και τη μεσοκολπική επικοινωνία που χειρουργούμενα αποκαθίστανται πλήρως ώστε να μπορούμε να μιλάμε για ίαση, στις υπόλοιπες το μετεγχειρητικό αποτέλεσμα μπορεί να κυμαίνεται από απλώς ικανοποιητικό ως άριστο. Σε αυτές τις περιπτώσεις μπορεί να έχουμε επιτύχει λειτουργικό αποτέλεσμα που να επιτρέπει μια φυσιολογική ζωή από κάθε πλευρά, υπάρχουν όμως υπολειμματικές καρδιοπάθειες, ασήμαντες στην αρχή, που επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αποτελεί λοιπόν λάθος των γονέων να παραμελούν την περιοδική παρακολούθηση των παιδιών τους μετά την εγχείρηση. Σε αυτό μπορεί να φταίνε και οι γιατροί όταν δεν είναι σαφείς στις οδηγίες. Ιδιαίτερα δύσκολη είναι η παρακολούθηση όταν τα άτομα με συγγενή καρδιοπάθεια διανύουν την περίοδο της εφηβείας για ευνόητους λόγους.

Μερικά από τα θέματα που χρειάζονται συζήτηση με τον πάσχοντα ή τους γονείς είναι τα ακόλουθα:

1. Η καταλληλότητα ενασχόλησης με τα αθλήματα. Ο αιφνίδιος θάνατος από συγγενή καρδιοπάθεια είναι σπάνιος, αλλά ο προαθλητικός έλεγχος είναι απαραίτητος.

2. Η χημειοπροφύλαξη έναντι της λοιμώδους ενδοκαρδίτιδος σε περίπτωση επεμβάσεων στη στοματοφαρυγγική κοιλότητα κ.ά. είναι αναγκαία.

3. Ο επαγγελματικός προσανατολισμός πρέπει να γίνεται εγκαίρως ανάλογα με τη φύση και τη βαρύτητα της συγγενούς καρδιοπάθειας.

4. Ο γάμος και η τεκνοποίηση είναι θέματα λεπτά. Σπανιότατες είναι οι περιπτώσεις που η εγκυμοσύνη πρέπει να αποφευχθεί όπως στο σύνδρομο Eisenmenger. Προσοχή χρειάζεται στη λήψη αντισυλληπτικών προς αποφυγή θρομβώσεων. Στενή πρέπει να είναι η παρακολούθηση των εγκύων γυναικών.

5. Οι καρδιοπαθείς που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωκαρδιακή χειρουργική επέμβαση (ενδοθωρακική, ενδοκοιλιακή) χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή.

6. Η πρόσληψη για εργασία και ασφάλεια ζωής. Στη χώρα μας υπάρχουν σημαντικές δυσκολίες. Οι νόμοι σε άλλες χώρες είναι πιο ελαστικοί.

7. Οι πιθανότητες γεννήσεως παιδιού με συγγενή καρδιοπάθεια, όταν στην οικογένεια υπάρχει ήδη ένα μέλος με το ίδιο πρόβλημα (μητέρα, πατέρας, παιδί).

8. Οι οδηγίες στη μέλλουσα έγκυο για μέτρα πρόληψης συγγενούς καρδιοπάθειας.

9. Η σωστή ψυχολογική υποστήριξη των πασχόντων από συγγενή καρδιοπάθεια και των γονέων τους. Η σημερινή τάση να χειρουργούνται οι συγγενείς καρδιοπάθειες σε πολύ μικρή ηλικία έχει αμβλύνει το άγχος των γονέων και οι ψυχολογικές επιπτώσεις τόσο σε αυτούς όσο και στο αναπτυσσόμενο παιδί τους είναι μικρότερες.

Σήμερα μετά την εφαρμογή της εξωσωματικής κυκλοφορίας δεν υπάρχει μορφή συγγενούς καρδιοπάθειας όσο βαριά και αν είναι που να μην επιδέχεται κάποιο είδος χειρουργικής ή παρεμβατικής θεραπείας, έστω και αν παραστεί ανάγκη να επαναληφθεί πολλές φορές.

Τι μας επιφυλάσσει όμως το μέλλον; Θα μπορούσε κανείς να δώσει έμφαση σε τέσσερις τουλάχιστον επιστημονικούς και κλινικούς τομείς που θα παράσχουν δυνατότητες, ευκαιρίες και προκλήσεις.

1. Ο συνεχώς αυξανόμενος αριθμός ατόμων με συγγενή καρδιοπάθεια που επιβιώνουν στην ενήλικο ζωή με μια προσπάθεια επίλυσης όλων των σχετιζόμενων με αυτά προβλήματα. Αυτό προϋποθέτει πλήρη και σωστή ενημέρωση του κοινού και στενή συνεργασία πολλών ιατρικών ειδικοτήτων.

2. Αναμφισβήτητα αναμένεται παραπέρα πρόοδος της καρδιοχειρουργικής με νέες ανακαλύψεις στην αγγειακή βιολογία, στον μεταβολισμό του μυοκαρδίου και στην καλύτερη προστασία του και πρόοδος στην ανοσοβιολογία και τη βιοτεχνολογία.

3. Πρόσθετη πρόοδος και ωφέλειες προβλέπονται από τη διαγνωστική και θεραπευτική εφαρμογή της εμβρυϊκής υπερηχοκαρδιογραφίας (θεραπεία αρρυθμιών και καρδιακής ανεπάρκειας του εμβρύου, ακόμη και χειρουργική διόρθωση ορισμένων ανωμαλιών ενδομητρίως) και τον σωστό προγραμματισμό αμέσως μετά τη γέννηση.

4. Τέλος, το σημαντικότερο είναι η αξιοποίηση της προόδου στη μοριακή βιολογία και στη γενετική με προσπάθεια πρωτογενούς πρόληψης και ριζικής θεραπείας των συγγενών ανωμαλιών με γονιδιακή θεραπεία.

Πηγή: http://www.healthierworld.gr