Διαγνωστική επεμβατική εξέταση, η αμνιοπαρακέντηση έχει μπει στην κλινική πράξη από τη δεκαετία του ’70. Ουσιαστικά, με την αμνιοπαρακέντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού, κυρίως για να διερευνηθεί ο καρυότυπος, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Ο γυναικολόγος -εξειδικευμένος στην εμβρυομητρική ιατρική- με τη βοήθεια του υπέρηχου βρίσκει ένα θύλακο αμνιακού υγρού ελεύθερο από μέλη εμβρύου. Στη συνέχεια, εισάγει διαδερμικά τη βελόνα (υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο) και αναρροφά αμνιακό υγρό. Το αμνιακό υγρό είναι ένα πολύτιμο βιολογικό υλικό για την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς περιέχει πολλά είδη κυττάρων του εμβρύου (αμνιοβλάστες, δηλαδή κύτταρα από τους εμβρυϊκούς υμένες, κύτταρα από το ουροποιητικό, από την επιδερμίδα του εμβρύου, καθώς και από τη στοματοφαρυγγική του κοιλότητα) που βοηθούν στο να μπορεί να βγει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα όσον αφορά τον καρυότυπο του εμβρύου. Η εξέταση γίνεται από τη 16η μέχρι την 20ή εβδομάδα της κύησης. Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν μέσα στις 3 πρώτες ημέρες και τα ολοκληρωμένα έπειτα από 15 ημέρες.
Με την αμνιοπαρακέντηση ελέγχονται κυρίως τα χρωμοσώματα του εμβρύου, γεγονός που θεωρείται απαραίτητο όταν:
● Η μητέρα βρίσκεται σε «προχωρημένη» ηλικία.
● Υπάρχουν ενδείξεις από το screening (δοκιμασίες διαλογής) του πρώτου και δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης ότι χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Στο screening συμπεριλαμβάνεται η λήψη αυχενικής διαφάνειας, η μέτρηση του ρινικού οστού και οι βιοχημικοί δείκτες στο πρώτο τρίμηνο και η λήψη βιοχημικών δεικτών (α-τεστ) και μέτρηση της βιομετρίας στο δεύτερο τρίμηνο. Ο συνδυασμός, μάλιστα, των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αυτών του πρώτου τριμήνου φτάνει την ευαισθησία του screening στο 92%, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι κάτω του 5%.
● Ανιχνεύονται -με τη βοήθεια των υπερήχων- ανατομικές ανωμαλίες (π.χ. συγγενής καρδιοπάθεια), γιατί μπορεί να συνδέονται με προβλήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.
● Η μέλλουσα μητέρα έχει, σύμφωνα με τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, αντισώματα ενδεικτικά πρόσφατης λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, τοξοπλάσμωση ή σύφιλη. Με την αμνιοπαρακέντηση διερευνάται αν το έμβρυο πάσχει από την εν λόγω λοίμωξη.
● Υπάρχει ιστορικό (πάσχον προηγούμενο παιδί) κάποιου σπάνιου μεταβολικού νοσήματος.
● Η μέλλουσα μητέρα αργήσει να κάνει την εξέταση λήψης τροφοβλάστης (π.χ. για να διερευνηθεί αν το μωρό πάσχει από μεσογειακή αναιμία) ή αν η απάντηση της πρώτης αυτής εξέτασης δεν είναι ξεκάθαρη.
● Σε ειδικές περιπτώσεις, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει και για θεραπευτικούς σκοπούς (π.χ. στο πολύ σπάνιο σύνδρομο εμβρυοεμβρυϊκής μετάγγισης, που μπορεί να απασχολεί τα δίδυμα).
Μέχρι πρότινος, όταν η μέλλουσα μητέρα ήταν 35 ετών ή μεγαλύτερη, ο γυναικολόγος τής σύστηνε να κάνει αμνιοπαρακέντηση. Τα τελευταία δύο χρόνια, το 35ο έτος της ηλικίας έπαψε να θεωρείται πλέον απόλυτο όριο και μοναδικό κριτήριο για την αμνιοπαρακέντηση από πολλά έγκριτα κέντρα και οργανισμούς, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων -Γυναικολόγων. Στην οδηγία τονίζεται ακόμη ότι θα πρέπει να αξιολογείται ο κίνδυνος, αλλά και οι ενδείξεις που προκύπτουν από το screening του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης και καθιστούν την αμνιοπαρακέντηση αναγκαία ή όχι. Θεωρητικά, λοιπόν, μια γυναίκα που είναι 35 ή 36 ετών και ο κίνδυνος, βάσει του screening του πρώτου τριμήνου, είναι μικρός (για παράδειγμα 1 στα 1.000) θα μπορούσε και να μην κάνει αμνιοπαρακέντηση. Γενικά, πάντως, οι ειδικοί παροτρύνουν τις γυναίκες που είναι πάνω από 38 ετών να κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί δεν ρισκάρουν πολλά όσον αφορά την εγκυμοσύνη (ειδικά αν δεν υπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες), ενώ παράλληλα εξασφαλίζουν ότι δεν θα γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε κάθε περίπτωση, ο στόχος είναι να εξατομικεύεται το αν θα γίνει η αμνιοπαρακέντηση ή όχι και η τελική απόφαση να λαμβάνεται από το ζευγάρι, φυσικά υπό την καθοδήγηση του γιατρού τους.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να έχει τη δυσάρεστη συνέπεια μιας αποβολής ή ενός πρόωρου τοκετού (να σπάσουν τα νερά πριν τις 37 εβδομάδες, οποτεδήποτε μετά την αμνιοπαρακέντηση). Υπάρχουν κάποιοι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν αυτή την πιθανότητα, όπως:
› Τα ινομυώματα.
› Αιμορραγία στην αρχή της εγκυμοσύνης.
› Ιστορικό αποξέσεων, αποβολών, εκτρώσεων κλπ.
Στις αρχές της δεκαετίας του ’80, έγιναν τρεις μεγάλες μελέτες (αμερικανική, καναδική και αγγλική) για να διερευνηθεί ο κίνδυνος αποβολής ως συνέπεια της αμνιοπαρακέντησης και φάνηκε ότι αυτός ο κίνδυνος αφορούσε περίπου 1 γυναίκα στις 200. Αργότερα, έγινε στη Δανία μια τυχαιοποιημένη μελέτη στην οποία συμμετείχαν 5.000 γυναίκες, μικρότερες των 35 ετών, εκ των οποίων οι μισές έκαναν αμνιοπαρακέντηση. Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, ο κίνδυνος για αποβολή από την αμνιοπαρακέντηση ήταν της τάξης του 1%. Τα τελευταία χρόνια, ακολούθησαν μετα-αναλύσεις, αναδρομικές μελέτες κ.ά., που μείωναν το ποσοστό περίπου στο 0,5%. Πρόσφατα πραγματοποιήθηκε μια αξιόπιστη αμερικανική μελέτη (Faster Trial) που έδειξε ότι μόνο 1 στις 1.600 αμνιοπαρακεντήσεις παρουσίαζε κίνδυνο αποβολής. Σύμφωνα πάντως με τους ειδικούς, όταν δεν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες, ο κίνδυνος αποβολής είναι κάτω του 0,5%.
Για να προστατευτεί η γυναίκα και να απομακρυνθεί το ενδεχόμενο της αποβολής, οι ειδικοί συστήνουν μετά την επέμβαση η έγκυος να μείνει ήρεμη στο σπίτι της, κάνοντας τις ήπιες συνήθεις δραστηριότητές της χωρίς να κουράζεται καθόλου. Η κινητικότητά της μπορεί να αποκατασταθεί σταδιακά στις επόμενες 3 ημέρες. Όσον αφορά τη σεξουαλική επαφή, αυτή επιτρέπεται μετά από 15 ημέρες (εφόσον ο γιατρός της το εγκρίνει). Ορισμένοι γιατροί συστήνουν τη λήψη αντιβίωσης, άλλοι όχι. Επίσης, αν υπάρχει πόνος ή ενόχληση, μπορεί η γυναίκα, με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού της, να πάρει κάποιο μυοχαλαρωτικό ή παρακεταμόλη. Επιπλέον, αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να κάνει μια ειδική προληπτική ένεση.
Με την αμνιοπαρακέντηση ελέγχονται κυρίως τα χρωμοσώματα του εμβρύου, γεγονός που θεωρείται απαραίτητο όταν:
● Η μητέρα βρίσκεται σε «προχωρημένη» ηλικία.
● Υπάρχουν ενδείξεις από το screening (δοκιμασίες διαλογής) του πρώτου και δευτέρου τριμήνου της εγκυμοσύνης ότι χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση με επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο. Στο screening συμπεριλαμβάνεται η λήψη αυχενικής διαφάνειας, η μέτρηση του ρινικού οστού και οι βιοχημικοί δείκτες στο πρώτο τρίμηνο και η λήψη βιοχημικών δεικτών (α-τεστ) και μέτρηση της βιομετρίας στο δεύτερο τρίμηνο. Ο συνδυασμός, μάλιστα, των αποτελεσμάτων των εξετάσεων αυτών του πρώτου τριμήνου φτάνει την ευαισθησία του screening στο 92%, ενώ τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα είναι κάτω του 5%.
● Ανιχνεύονται -με τη βοήθεια των υπερήχων- ανατομικές ανωμαλίες (π.χ. συγγενής καρδιοπάθεια), γιατί μπορεί να συνδέονται με προβλήματα στον καρυότυπο του εμβρύου.
● Η μέλλουσα μητέρα έχει, σύμφωνα με τις ειδικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, αντισώματα ενδεικτικά πρόσφατης λοίμωξης από κυτταρομεγαλοϊό, ερυθρά, τοξοπλάσμωση ή σύφιλη. Με την αμνιοπαρακέντηση διερευνάται αν το έμβρυο πάσχει από την εν λόγω λοίμωξη.
● Υπάρχει ιστορικό (πάσχον προηγούμενο παιδί) κάποιου σπάνιου μεταβολικού νοσήματος.
● Η μέλλουσα μητέρα αργήσει να κάνει την εξέταση λήψης τροφοβλάστης (π.χ. για να διερευνηθεί αν το μωρό πάσχει από μεσογειακή αναιμία) ή αν η απάντηση της πρώτης αυτής εξέτασης δεν είναι ξεκάθαρη.
● Σε ειδικές περιπτώσεις, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να γίνει και για θεραπευτικούς σκοπούς (π.χ. στο πολύ σπάνιο σύνδρομο εμβρυοεμβρυϊκής μετάγγισης, που μπορεί να απασχολεί τα δίδυμα).
Μέχρι πρότινος, όταν η μέλλουσα μητέρα ήταν 35 ετών ή μεγαλύτερη, ο γυναικολόγος τής σύστηνε να κάνει αμνιοπαρακέντηση. Τα τελευταία δύο χρόνια, το 35ο έτος της ηλικίας έπαψε να θεωρείται πλέον απόλυτο όριο και μοναδικό κριτήριο για την αμνιοπαρακέντηση από πολλά έγκριτα κέντρα και οργανισμούς, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων -Γυναικολόγων. Στην οδηγία τονίζεται ακόμη ότι θα πρέπει να αξιολογείται ο κίνδυνος, αλλά και οι ενδείξεις που προκύπτουν από το screening του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης και καθιστούν την αμνιοπαρακέντηση αναγκαία ή όχι. Θεωρητικά, λοιπόν, μια γυναίκα που είναι 35 ή 36 ετών και ο κίνδυνος, βάσει του screening του πρώτου τριμήνου, είναι μικρός (για παράδειγμα 1 στα 1.000) θα μπορούσε και να μην κάνει αμνιοπαρακέντηση. Γενικά, πάντως, οι ειδικοί παροτρύνουν τις γυναίκες που είναι πάνω από 38 ετών να κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί δεν ρισκάρουν πολλά όσον αφορά την εγκυμοσύνη (ειδικά αν δεν υπάρχουν επιβαρυντικοί παράγοντες), ενώ παράλληλα εξασφαλίζουν ότι δεν θα γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας. Σε κάθε περίπτωση, ο στόχος είναι να εξατομικεύεται το αν θα γίνει η αμνιοπαρακέντηση ή όχι και η τελική απόφαση να λαμβάνεται από το ζευγάρι, φυσικά υπό την καθοδήγηση του γιατρού τους.
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να έχει τη δυσάρεστη συνέπεια μιας αποβολής ή ενός πρόωρου τοκετού (να σπάσουν τα νερά πριν τις 37 εβδομάδες, οποτεδήποτε μετά την αμνιοπαρακέντηση). Υπάρχουν κάποιοι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν αυτή την πιθανότητα, όπως:
› Τα ινομυώματα.
› Αιμορραγία στην αρχή της εγκυμοσύνης.
› Ιστορικό αποξέσεων, αποβολών, εκτρώσεων κλπ.
Στις αρχές της δεκαετίας του ’80, έγιναν τρεις μεγάλες μελέτες (αμερικανική, καναδική και αγγλική) για να διερευνηθεί ο κίνδυνος αποβολής ως συνέπεια της αμνιοπαρακέντησης και φάνηκε ότι αυτός ο κίνδυνος αφορούσε περίπου 1 γυναίκα στις 200. Αργότερα, έγινε στη Δανία μια τυχαιοποιημένη μελέτη στην οποία συμμετείχαν 5.000 γυναίκες, μικρότερες των 35 ετών, εκ των οποίων οι μισές έκαναν αμνιοπαρακέντηση. Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, ο κίνδυνος για αποβολή από την αμνιοπαρακέντηση ήταν της τάξης του 1%. Τα τελευταία χρόνια, ακολούθησαν μετα-αναλύσεις, αναδρομικές μελέτες κ.ά., που μείωναν το ποσοστό περίπου στο 0,5%. Πρόσφατα πραγματοποιήθηκε μια αξιόπιστη αμερικανική μελέτη (Faster Trial) που έδειξε ότι μόνο 1 στις 1.600 αμνιοπαρακεντήσεις παρουσίαζε κίνδυνο αποβολής. Σύμφωνα πάντως με τους ειδικούς, όταν δεν υπάρχουν προδιαθεσικοί παράγοντες, ο κίνδυνος αποβολής είναι κάτω του 0,5%.
Για να προστατευτεί η γυναίκα και να απομακρυνθεί το ενδεχόμενο της αποβολής, οι ειδικοί συστήνουν μετά την επέμβαση η έγκυος να μείνει ήρεμη στο σπίτι της, κάνοντας τις ήπιες συνήθεις δραστηριότητές της χωρίς να κουράζεται καθόλου. Η κινητικότητά της μπορεί να αποκατασταθεί σταδιακά στις επόμενες 3 ημέρες. Όσον αφορά τη σεξουαλική επαφή, αυτή επιτρέπεται μετά από 15 ημέρες (εφόσον ο γιατρός της το εγκρίνει). Ορισμένοι γιατροί συστήνουν τη λήψη αντιβίωσης, άλλοι όχι. Επίσης, αν υπάρχει πόνος ή ενόχληση, μπορεί η γυναίκα, με τη σύμφωνη γνώμη του γιατρού της, να πάρει κάποιο μυοχαλαρωτικό ή παρακεταμόλη. Επιπλέον, αν η έγκυος είναι Rhesus αρνητική, θα πρέπει να κάνει μια ειδική προληπτική ένεση.
Η λήψη τροφοβλάστης είναι μια εξέταση που έχει στόχο να ανιχνευθούν τυχόν ανωμαλίες του εμβρύου. Ευλόγως δημιουργείται μια σειρά ερωτημάτων, στα οποία παραθέτουμε τις απαντήσεις.
Γιατί γίνεται;
Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται για να ανιχνευθούν:
- Χρωματοσωμικές ανωμαλίες.
- Συγγενείς ή κληρονομικές ανωμαλίες.
- Μεταβολικές ανωμαλίες του εμβρύου.
Πότε γίνεται;
Από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά.
Πώς γίνεται;
Με υπερηχογραφικό έλεγχο και τη χρήση πολύ λεπτών βελόνων γίνεται, καταρχήν, τοπική αναισθησία στο δέρμα, στο υποδόριο και στους μυς της κοιλιάς της εγκύου. Αφού ολοκληρωθεί η αναισθησία μια λεπτή βελόνα περνά το τοίχωμα της μήτρας και αναρροφά ένα μικρό κομμάτι του πλακούντα (τροφοβλάστης) του μωρού. Το κομμάτι αυτό στέλνεται στο Εργαστήριο για να γίνουν οι απαραίτητες αναλύσεις.
Πότε περιμένω αποτελέσματα;
Οι πέντε βασικές χρωματοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 21, 18 και 13 καθώς και οι φυλετικές ανωμαλίες Χ και Υ) ανιχνεύονται από το Εργαστήριο σε δύο με τρεις ημέρες. Οι υπόλοιπες αναλύσεις κρατούν δύο εβδομάδες.
Τι να περιμένω;
Σε δύο με τρεις ημέρες θα σας ανακοινωθεί το πρώτο αποτέλεσμα για τις χρωματοσωμικές ανωμαλίες. Εάν αυτό είναι φυσιολογικό, τότε είναι σχεδόν απίθανο να αλλάξει τις επόμενες δύο εβδομάδες.
Πόσο επικίνδυνη είναι η λήψη τροφοβλάστης;
Ο κίνδυνος αποβολής από τη λήψη τροφοβλάστης κυμαίνεται από 0,5 έως 1%.
Υπάρχει σχέση με την αμνιοπαρακέντηση;
Και οι δύο επεμβάσεις έχουν τον ίδιο κίνδυνο αποβολής. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, ενώ το μειονέκτημά της είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου